Ažuriranje u utorak, 19. lipnja 2021. - Za Svjetski dan srpastih stanica , vrijeme je za podizanje svijesti o ovoj malo poznatoj genetskoj bolesti.
U nastavku otkrijte portret Laetitije , pacijentice srpastih stanica koja objašnjava ovu patologiju i njezin svakodnevni život.
- Članak izvorno objavljen 24. veljače 2021
Laetitia ima bolest srpastih stanica. To će reći da ima srpastu anemiju, genetsku bolest .
Upoznao sam je tijekom studentskog natjecanja u poduzetništvu gdje je sa svoje dvije ministrantice Anouchkom i Meryem predstavila aplikaciju koju su stvorili za pomoć pacijentima: Drepacare.
Tijekom prezentacije publici su postavili sljedeće pitanje:
- Tko zna bolest srpastih stanica?
Nijedna ruka nije podignuta, dok je to najčešća genetska bolest u Francuskoj i u svijetu.
Nekoliko tjedana kasnije, popio sam kavu s njih tri i Laetitia je imala priliku razgovarati sa mnom detaljnije o ovoj malo poznatoj bolesti.
Anemija srpastih stanica, nasljedna bolest
Laetitia započinje objašnjavajući mi kako se postaje srpasta stanica - ili bolje rečeno kako se rodi sa srpastom stanicom:
“To je nasljedna bolest. Svaka osoba nasljeđuje jedan gen od roditelja, a drugi od roditelja. Ako je zdrav, ovaj gen se zove A, ako je nositelj bolesti srpastih stanica, zove se S.
Da bi bili bolesni, oba roditelja moraju proslijediti gen S, gen nosioca - inače ste AS, zdrav nositelj.
Tako sam ja, na primjer, moji roditelji AS, i naslijedio sam njihova dva S, ali na primjer moja braća i sestre su AS: imali su A i S, pa nisu bolesni.
Ali ako imaju djecu s nekim s AS ili SS, postoji rizik da će imati dijete sa SS i zato imaju srpastu anemiju. "
Ovdje je to jasnije na dijagramu, u aplikaciji Drepacare
Bolest srpastih stanica, bolest koja potječe od mutacije u ljudskom tijelu
Bolest srpastih stanica rezultat je genetske mutacije u ljudskom tijelu.
“Organizacija se željela zaštititi od malarije. Zdravi nosači gena S zapravo su manje osjetljivi na ovu bolest koju prenose komarci. Ali za one koji nasljeđuju oba S gena, učinci su štetni. "
Budući da je ova bolest rezultat evolucije povezane s okolišem, jače utječe na određene populacije:
“Bolest se posebno razvila u mediteranskom bazenu i u Africi - gdje je malarija obilna. Uobičajena je na kontinentu, gdje živi 80% pacijenata srpastih stanica. "
Što je anemija srpastih stanica?
Jednom kad shvatimo kako se prenosi i odakle dolazi bolest, pitamo se kako se manifestira. A Laetitia me i dalje osvjetljava:
“To je bolest koja utječe na crvene krvne stanice. Obično su okrugle i mogu se deformirati kad prolaze kroz male žile, kako bi se omogućila dobra cirkulacija krvi.
Ali za bolesnike srpastih stanica oblikovani su poput banana, srpova, a povrh toga izgubili su tu sposobnost deformiranja.
Dakle, kad prođu kroz male posude, blokiraju se, više nema cirkulacije, stvara se ono što se naziva vazookluzivna kriza . Kako više ne pružaju kisik organima, oni pate. "
Opet slika bolje govori na Drepacareu
Te su krize vrlo neredovite, to ovisi o ljudima. Za Laetitiu postoje trenuci kada su to dvije godišnje, a drugi šest godina, znajući da im hladnoća ili stres pogoduju, na primjer, jer oni stežu krvne žile.
Konkretno, Laetitia objašnjava da tijekom krize otežano diše i boli je "kao da te bockaš, lomeći kosti".
Koje nuspojave srpastih stanica?
U tim je situacijama potrebno vrlo brzo otići na hitnu, gdje pacijenti uglavnom dobivaju kisik, morfij za ublažavanje boli i gdje osiguravamo da imaju koristi od hiperhidracije, tako da vene proširiti i omogućiti prolazak crvenih krvnih zrnaca.
"A ako to nije dovoljno, dobit ćemo transfuziju", dodaje ona.
To može biti utoliko potrebnije jer bolest srpastih stanica utječe i na životni vijek crvenih krvnih stanica: u principu žive 120 dana, dok se kod pacijenata srpastih stanica zaustavljaju na 20 dana.
“Zbog toga imamo kroničnu anemiju.
Dakle, u stalnoj smo proizvodnji hemoglobina, tijelo se iscrpljuje prekomjernom proizvodnjom crvenih krvnih stanica, cijelo vrijeme mu je potrebna energija kako bi pokušalo zadržati ovaj ritam, koliko god neodrživ.
Zbog toga su bolesnici srpastih stanica često mršavi, metabolizam je drugačiji. "
Osim činjenice da su bolesnici srpastih stanica vrlo osjetljivi na infekcije - "gripa nas može ubiti" objašnjava Laetitia - trebali biste znati i da mogu biti komplikacije povezane s bolešću:
“Na primjer, imam osteonekrozu obaju kukova zbog činjenice da se tamo ne odvija cirkulacija krvi. Dakle, na mom desnom kuku to je proteza jer je to bila faza u kojoj nismo mogli ništa učiniti. "
Kako joj je tek kraj rasta stavio protezu, Laetitia je prije toga provela nekoliko godina u invalidskim kolicima.
Moždani su udarci uobičajeni jer su i posude koje opskrbljuju mozak vjerojatno blokirane.
Kako upravljati svakodnevnim životom s bolestima srpastih stanica?
Očito je da ove ponovljene hospitalizacije imaju posljedice na svakodnevni život pacijenata.
“ To je život ispunjen izostancima. U školi učitelji manje-više razumiju, recimo da barem imate popratne dokumente. Ali na poslu je komplicirano jer ljudi ne razumiju.
To je izvana nevidljiva bolest, ljudi sami sebi kažu da se pretvarate ...
To je i trajno stanje umora koje vas može ograničiti, manje izlazite. Ali imao sam sreću da sam za vrijeme svog gospodara bio jako dobro okružen prijateljima koji su mi odlazili na časove čim sam bio odsutan! "
Bolest srpastih stanica, slabo upravljana bolest
Te hospitalizacije ne prolaze uvijek dobro, jer su sami njegovatelji često slabo obučeni za upravljanje bolestima srpastih stanica , posebno na hitnoj pomoći!
“Ništa se u našoj diplomi posvećenoj javnom zdravlju i prevenciji nikada nije spomenulo.
Borimo se protiv pothranjenosti, kardiovaskularnih bolesti, pretilosti ... Ali ne i bolesti srpastih stanica, koja unatoč tome pogađa 25.000 ljudi u Francuskoj, što je prva genetska bolest.
Prije ovog magisterija studirao sam sestrinstvo, u tri godine nismo ni jednom razgovarali o tome!
Iako u hitnim slučajevima uvijek postoje slučajevi u kojima načelno postoji „drepa protokol“: idemo ispred svih jer možemo umrijeti. "
Unatoč opasnosti koju vazookluzivna kriza predstavlja za bolesnike srpastih stanica, upravljanje je vrlo neizvjesno, u nekim se hitnim odjelima bolest slabo razumije.
“Na primjer, prošli tjedan imao sam napadaj kad nisam bio u Parizu, nisam bio zbrinut u svojoj uobičajenoj specijaliziranoj službi. Na hitnoj mi nitko nije vjerovao!
Tretirali su me kao ovisnika o drogama , što se redovito događa, jer su mi zbog napadaja morfija vene smanjene i krute ...
Nisu me željeli liječiti, morao sam kontaktirati svog liječnika u Parizu da ih nazovem.
Dva sata sam dobivao gorivo za smijeh, a trebalo bi ga ograničiti na 15 minuta, moji pozivi su se ignorirali jer sam bio "narkoman" dok sam imao ozbiljne bolove.
Srećom čim ih je nazvao primijenili su njegove upute, ali to ilustrira tu ponekad nesigurnu potporu . "
Koji tretmani za anemiju srpastih stanica?
Ako se ništa ne poduzme, kako je objasnila Laetitia, možemo umrijeti. To se još uvijek događa širom svijeta, a u Francuskoj je i sama na taj način izgubila 19-godišnjih prijatelja.
Ipak, ne razmišlja puno o ovoj mogućnosti, misli da je sada sretnica jer je dobro okružena i dobro zbrinuta, ali nije uvijek bilo tako.
To ju je navelo da napusti Orleans čim je završila srednjoškolsku diplomu kako bi je pratili u specijaliziranoj službi u Créteilu.
“Umalo sam tamo umro previše puta, otišao sam. "
Tek je od tada imala koristi od učinkovitijeg liječenja, lijekom nazvanim Hydrea: potiče proizvodnju fetalnog hemoglobina, rijetkih crvenih krvnih zrnaca na koje bolest ne utječe.
Ovaj fetalni hemoglobin također objašnjava zašto se napadi ne pojavljuju u prvim mjesecima života dojenčadi.
U najozbiljnijim slučajevima može se razmotriti transplantaciju koštane srži, ali to je često vrlo komplicirano jer vrlo rijetko nalazimo kompatibilne darivatelje.
Najčešće to mora biti brat ili sestra rođena od ista dva roditelja kao i pacijent.
Unatoč svemu, Laetitia ostaje optimistična u pogledu budućih tretmana poput genetske terapije koja je predmet istraživanja.
I nadasve, ostaje iznimno motivirana svojim poduzetničkim projektom koji će u načelu omogućiti šire širenje svijesti o bolesti i olakšati život pacijentima!
Da biste saznali više o ovome, pozivam vas da pročitate 2. članak o Laetitii i njenom putovanju s bolestima srpastih stanica: stvorio sam aplikaciju za pomoć pacijentima srpastih stanica od koje također patim!
